San José, 28 feb (elmundo.cr) – Existen más de 7.000 enfermedades raras (ER) o poco frecuentes en el mundo y la amiloidosis cardiaca (AC) o síndrome del corazón rígido es una de ellas, ya que su indicador de diagnóstico es menor al 1%.
Según se detalla “si bien sus síntomas pueden coincidir con los de otras dolencias del corazón, es importante que la persona acuda al médico en caso que experimente con frecuencia ciertas “señales de alerta” como fatiga, síntomas del túnel carpiano, dificultad para respirar en cualquier actividad, problemas cardiacos y gastrointestinales, incremento en el tamaño de la lengua, hinchazón en tobillos, piernas y abdomen, y proteinuria (proteínas en orina), entre otros”.
Esta enfermedad se da “por el depósito de proteínas anormales (material amiloide) en el tejido del corazón. La acumulación de estos depósitos engrosa el músculo del corazón, afectando su estructura y eficiencia en la capacidad de bombeo de sangre al cuerpo, lo que a su vez puede generar una posible insuficiencia cardiaca en el paciente. Cerca del 10% al 15% de los casos de insuficiencia cardiaca tienen como causante directa a la amiloidosis”.
Asimismo, “esta afección puede aumentar la probabilidad de fibrilación auricular con posibilidad de formación de trombos o provocar isquemia y necrosis por los depósitos amiloides en las arterias coronarias. Suele darse más en personas de mediana edad o mayores -poco frecuente en menores de 40 años- y en los hombres”.
Además se explica que “alrededor del 80% de las ER se producen por alteraciones genéticas -como la hemofilia y ciertos casos de amiloidosis cardiaca-, mientras las demás surgen por otros factores como enfermedades infecciosas e inmunológicas, aseveró el doctor Carlos Cano, líder médico de Enfermedades Raras de Pfizer Centroamérica y Caribe”.
“Todas las ER tienen un común denominador: son progresivas, crónicas y difíciles de diagnosticar; esto último, se ve influenciado por la falta de conocimiento e información que existe de cada una en nuestros países, afectando también la atención médica. Por eso, para Pfizer es importante luchar por una equidad en salud para estos pacientes; desde conocer sus necesidades hasta generar una cultura de no discriminación y apoyar en la eliminación de esas barreras que no les permiten incorporarse a la sociedad, incluyendo la de tener un acceso equitativo para el diagnóstico y tratamiento de su enfermedad”, continuó el Dr. Cano.
Existen dos tipos de amiloidosis que afectan al corazón: una es la cardiaca primaria (AL), que no es hereditaria y la alteración se da en las células de plasma de la médula ósea. La segunda es la cardiaca por transtiretina (ATTR), que puede ser hereditaria o no mutada.
La importancia del diagnóstico precoz de las enfermedades raras
Las ER pueden afectar a las personas a nivel físico, mental, conductual y hasta en su capacidad sensorial, por lo que representan afecciones graves y debilitantes en el 65% de los pacientes. Además, el reducido número de casos de cada una implica un menor conocimiento de los profesionales de salud y, por ende, diagnósticos poco específicos y más tardíos de lo que se quisiera.
“Ante este panorama, resulta esencial que tanto las personas como el cuerpo médico estén atentos y conozcan a fondo las ‘señales de alerta’ de una AC o insuficiencia, para asignar las pruebas de detección correspondientes y no retrasar el diagnóstico y tratamiento adecuados”, aseveró el doctor Cano.
“¡Buscar evitar una insuficiencia cardiaca es prioridad! Por eso, para confirmar la existencia de una amiloidosis cardiaca, los médicos podrán referirle al paciente desde una prueba en sangre hasta un ecocardiograma, una gammagrafía cardiaca, resonancia magnética y una biopsia – prueba muy concluyente, ya que detecta la presencia de amiloide en el corazón”, resaltaron.
Esperanza para tratar la amiloidosis cardiaca
Las personas que viven con una enfermedad rara forman parte de una de las comunidades de pacientes menos atendidas a nivel mundial. Solo el 5% de las ER conocidas tienen uno o más tratamientos aprobados, lo que hace que la mayoría sean incurables y crónicas.
En lo que a la amiloidosis cardiaca respecta, sí existen tratamientos, pero todo depende del tipo de AC que padezca la persona, la afectación que ha provocado en esta y el causante de la enfermedad. Destaca el tratamiento mediante fármacos, que busca limitar la producción de la proteína amiloide y controlar los síntomas, como aquellos que se recetan para insuficiencia cardiaca, tromboembolismos y arritmias, entre otros.1y2 (Ver recuadro: Cuidado y seguimiento de pacientes con el síndrome del corazón rígido).
En ciertas ocasiones, puede darse un trasplante de células madre o del corazón, cuando está dañado gravemente. Sin embargo, entre más haya avanzado la enfermedad y la persona tenga más años, menores son las probabilidades de éxito de la cirugía, por lo que la detección temprana vuelve a ser clave.
De acuerdo con el doctor Cano, en Pfizer buscan concientizar acerca de que lo importante es quiénes padecen las ER no cuántas personas; es decir, no discriminar por la enfermedad que tienen sino ir más allá en búsqueda de soluciones para un acceso más oportuno al diagnóstico y tratamiento.
“Creemos que estos pacientes, así como sus familiares y cuidadores, merecen más. Por eso, estamos liderando la ruta de atención con fin de proveer soluciones a sus necesidades, a las de los profesionales de la salud y hacia un mayor acceso a una nueva generación de tratamientos para distintas ER, incluyendo el síndrome del corazón rígido”, concluye.
