San José, 19 oct (elmundo.cr) – La posibilidad de identificar alteraciones genéticas asociadas con una mayor predisposición a desarrollar determinados tipos de cáncer representa una herramienta importante para la medicina preventiva y personalizada. En Costa Rica, esta capacidad se fortalece con la reciente acreditación del Departamento de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) de Laboratorio Echandi, que permite realizar estudios genéticos especializados sin necesidad de enviar las muestras al extranjero.
La acreditación convierte a Laboratorio Echandi en el primer laboratorio clínico del país acreditado en la categoría de Laboratorio Especializado y de Estudio, bajo los requisitos de la norma internacional INTE/ISO 15189:2023. El reconocimiento comprende específicamente el análisis de variantes en los genes BRCA1 y BRCA2, relacionados con una mayor predisposición hereditaria a desarrollar cáncer de mama y ovario.
Este avance adquiere especial relevancia durante Octubre Rosa, mes dedicado a promover la concientización sobre el cáncer de mama, pues permite visibilizar el papel de la genética en la identificación de riesgos y en la toma de decisiones médicas. Aunque no todos los casos de cáncer tienen un origen hereditario, determinadas variantes genéticas pueden aumentar significativamente la probabilidad de desarrollar la enfermedad.
Actualmente, Laboratorio Echandi es el único laboratorio privado de Costa Rica que procesa localmente las pruebas de BRCA1 y BRCA2. Esta capacidad instalada contribuye al desarrollo de la medicina de precisión y facilita que los profesionales de salud dispongan de información genética relevante para orientar el seguimiento de pacientes con antecedentes personales o familiares sugestivos de cáncer hereditario.
¿Quiénes deberían considerar una evaluación genética?
Los estudios genéticos pueden ser especialmente relevantes cuando existen antecedentes de cáncer diagnosticado a edades tempranas, varios integrantes de una misma familia afectados por la enfermedad o la identificación previa de variantes genéticas relacionadas con cáncer hereditario. Estos antecedentes pueden presentarse tanto por la línea materna como por la paterna.
Sin embargo, la presencia de antecedentes familiares no significa necesariamente que una persona desarrollará cáncer. De igual manera, identificar una variante genética asociada con mayor predisposición no constituye un diagnóstico de la enfermedad. Por ello, la indicación e interpretación de estas pruebas debe realizarse bajo criterio médico, considerando la historia clínica y familiar de cada paciente.
Tecnología especializada disponible en Costa Rica
Como parte de sus servicios de diagnóstico molecular, Laboratorio Echandi dispone del Panel de cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio, que utiliza tecnología de Secuenciación de Nueva Generación para analizar genes relacionados con predisposición hereditaria, entre ellos BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2 y ATM, así como genes vinculados con el síndrome de Lynch.
Adicionalmente, cuenta con Onco Clever, un panel oncológico ampliado que permite estudiar 162 genes asociados con diferentes síndromes de cáncer hereditario. Esta herramienta ofrece una evaluación genética más extensa cuando las características clínicas o los antecedentes familiares justifican su utilización.
La nueva acreditación, incorporada al expediente LM-008 del Ente Costarricense de Acreditación (ECA), respalda la competencia técnica del laboratorio en los análisis comprendidos dentro de su alcance. El proceso contempla aspectos como verificación de métodos, control de calidad, competencia del personal y gestión de riesgos.
Con más de 70 años de trayectoria, Laboratorio Echandi continúa fortaleciendo sus capacidades de diagnóstico especializado mediante la incorporación de tecnología y conocimiento científico. La institución destaca que ampliar el acceso a estudios genéticos de alta complejidad constituye una oportunidad para apoyar decisiones médicas informadas y contribuir al desarrollo de la medicina personalizada en Costa Rica.
En el marco de Octubre Rosa, Laboratorio Echandi también mantiene durante octubre un precio especial de ₡290.000 para su Panel de cáncer hereditario de mama, ovario y endometrio. La realización de este estudio debe responder a una valoración médica individualizada.
