Tokio, 1 mar (elmundo.cr) -Un equipo de investigadores de varias universidades japonesas ha logrado un avance sin precedentes en la edición genética al eliminar, en un laboratorio, la copia extra del cromosoma 21 responsable del síndrome de Down.
Utilizando una versión avanzada de la técnica CRISPR-Cas9, los científicos han conseguido reducir la trisomía en células humanas, lo que podría abrir la puerta a futuras terapias genéticas para tratar esta condición.
El hallazgo, publicado en la revista PNAS Nexus por investigadores de la Universidad de Medicina de Mie y la Universidad de Salud de Fujita, se centra en la eliminación específica de uno de los tres cromosomas 21 presentes en las células de personas con síndrome de Down. Hasta ahora, los estudios se habían enfocado en diagnósticos tempranos y tratamientos para los síntomas, pero pocos abordaban directamente la posibilidad de corregir la anomalía genética en las células afectadas.
Un enfoque innovador en la edición genética
El equipo de investigadores desarrolló una variante de CRISPR-Cas9 capaz de identificar y eliminar solo uno de los tres cromosomas 21, sin afectar a los otros dos. Esta estrategia, conocida como “corte específico por alelo”, permite una edición precisa y controlada, evitando alteraciones no deseadas en el genoma.
La técnica fue probada en células madre pluripotentes inducidas (iPSCs) derivadas de fibroblastos de un paciente con síndrome de Down. Los resultados mostraron que la eliminación del cromosoma extra restauró el número normal de cromosomas (disomía), lo que mejoró la viabilidad celular y redujo el estrés genético. Además, la investigación demostró que el método también funciona en células diferenciadas, como los fibroblastos.
Desafíos y futuro de la investigación
A pesar de la importancia del hallazgo, los científicos advierten que esta tecnología aún se encuentra en una etapa experimental. Entre los retos pendientes está la optimización de las tasas de eliminación del cromosoma y el desarrollo de métodos que no dependan del corte directo del ADN para reducir posibles riesgos genéticos.
Si la técnica se perfecciona, podría aplicarse en etapas tempranas del desarrollo embrionario, por ejemplo, durante procedimientos de fertilización in vitro. Sin embargo, los investigadores enfatizan que su aplicación en humanos requerirá superar importantes obstáculos técnicos y éticos.
Un paso hacia el futuro de la medicina genética
Este estudio marca un hito en la investigación sobre el síndrome de Down y abre nuevas posibilidades para abordar otros trastornos genéticos causados por aneuploidías. Aunque el camino hacia aplicaciones clínicas es largo, la edición de genes con CRISPR-Cas9 podría transformar el tratamiento de enfermedades genéticas y cambiar el futuro de la medicina personalizada.
